มะเร็งเม็ดเลือดขาว โรคประเภทนี้ต้องแยกจาก มะเร็งเม็ดเลือดขาว มะเร็งต่อมน้ำเหลือง ไมอีโลดีสเพลเซีย โรคไขข้ออักเสบ และโรคเพิร์ส โรคเกาเชอร์ ประเภท 2 และ 3 มีลักษณะเฉพาะคืออาการแสดงตั้งแต่เนิ่นๆ ความผิดปกติทางระบบประสาท และอายุขัยสั้น โดยเฉพาะโรคประเภท 2 ดังนั้นโอกาสที่จะพบโรคประเภทนี้ในการปฏิบัติงานของนักบำบัดโรคจึงต่ำมาก โรคเกาเชอร์เป็นโรคแรกที่ได้รับการรักษาด้วยเอนไซม์ทดแทน การรักษาครั้งแรกอัลกลูเซอเรส

เกิดขึ้นในสหรัฐอเมริกาในปี พ.ศ. 2534 ในปี พ.ศ. 2537 โบรซิเดสของมนุษย์ ซึ่งผลิตขึ้นโดยใช้เทคโนโลยีรีคอมบิแนนท์ดีเอ็นเอ ปัจจุบันผู้ป่วยมากกว่า 2000 รายทั่วโลกได้รับการรักษาด้วยเอนไซม์ทดแทนเป็นประจำโดยใช้การฉีดอัลกลูเซอเรส เซเรเดส หรืออิมมิกลูเซอเรส เซไซม์ เป็นรูปแบบดัดแปลงของ เบต้ากลูโคเซเรโบรซิเดส เซเรเดส และเซไซม์ ออกแบบมาโดยเฉพาะเพื่อกำหนดเป้าหมายมาโครฟาจเพื่อเร่งปฏิกิริยาไฮโดรไลซิสของกลูโคเซเรโบรไซด์

ให้เป็นกลูโคสและเซราไมด์ความสำเร็จทางคลินิกได้รับการบันทึกไว้โดยใช้ขนาดยาเริ่มต้น 60 Uต่อกิโลกรัม ทุก 2 สัปดาห์ ได้รับการพิสูจน์แล้วว่ายานี้ ลดการพัฒนาของอวัยวะและมักจะลดขนาดของอวัยวะภายใน ลดภาวะแทรกซ้อนทางโลหิตวิทยาและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยโรค เกาเชอร์ ประเภท 1 การบำบัดด้วยเอนไซม์ทดแทนสำหรับโรค เกาเชอร์ เริ่มตั้งแต่ปี 1997 ในช่วงเวลานี้ผู้ป่วย 12 รายที่เป็นโรคเกาเชอร์ ประเภท 1 ได้รับ ยาจากเอนไซม์เซเรซิม

ขนาดยาคือ 30 Uต่อกิโลกรัม ของน้ำหนักตัวหนึ่งครั้ง ฉีด เซเรไซม์ให้กับเด็กทุกๆ 2 สัปดาห์ การสังเกตผู้ป่วยพบว่าภายใน 6 เดือนนับจากเริ่มการบำบัดด้วยเอนไซม์ทดแทน มีการปรับปรุงพารามิเตอร์ทางโลหิตวิทยาและอวัยวะภายใน และการบริโภคเซเรซิมที่นานขึ้นหยุดการพัฒนาของโรค ลดความรุนแรงของการเปลี่ยนแปลงของกระดูก และปรับปรุงอย่างมีนัยสำคัญ คุณภาพชีวิตของผู้ป่วย ข้อเสียของการบำบัดด้วยเอนไซม์ทดแทนคือค่ายาที่สูงมาก

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์สำหรับครอบครัว การวินิจฉัยโรคก่อนคลอดขึ้นอยู่กับกิจกรรมของเอนไซม์กลูโคเซเรโบรซิเดสในตัวอย่างชิ้นเนื้อ คอเรียน เซลล์ของน้ำคร่ำและเลือดจากสายสะดือของทารกในครรภ์ โรคแฟบรี่ โรคแอนจิโอเคอราโทมา กระจายโรคแฟบรี่แอนเดอร์เซ็น อยู่ในกลุ่มของโรคการจัดเก็บซอรัสโมเสส พยาธิวิทยาได้รับการอธิบายครั้งแรกในปี พ.ศ. 2441 ความถี่ของโรคอยู่ที่ 1 ต่อ 40000 ของประชากรชาย ข้อมูลทางพันธุกรรม

ประเภทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคเป็นแบบถอยซึ่งเชื่อมโยงกับโครโมโซม X ยีนโรค แฟบรี่ อัลฟาGAL ถูกแมปบนแขนยาวของโครโมโซม X ที่ตำแหน่ง Xq22 การระบุขั้นสุดท้ายของสเปกตรัมของยีน อัลฟา GALยังไม่เสร็จสมบูรณ์ มีการระบุการกลายพันธุ์ของยีนมากกว่า 160 รายการ และไม่มีการกลายพันธุ์ที่พบได้บ่อยที่สุด กลไกการเกิดโรค โรคแฟบรี่ เกี่ยวข้องกับการขาดกิจกรรมของเอนไซม์ ไลโซโซมกาแลคโตซิเดส อัลฟาGAL

ซึ่งเกี่ยวข้องกับการสลายตัวของ ไกลโคสฟิงโกลิพิด ซึ่งส่วนใหญ่เป็น โกลโบไตรโอซิลเซราไมด์ เป็นผลให้ GL3 ไม่ได้รับการเร่งปฏิกิริยาและสะสมในร่างกายโดยส่วนใหญ่อยู่ในเนื้อเยื่อของอวัยวะภายในและหลอดเลือดบุผนังหลอดเลือดของไต หัวใจ และระบบประสาทส่วนกลาง ทำให้เกิดภาวะไตวายเรื้อรัง ความผิดปกติของหลอดเลือดหัวใจและหลอดเลือดสมองอย่างค่อยเป็นค่อยไป ทำให้ผู้ป่วยเสียชีวิตเมื่ออายุ 40 ถึง 50 ปี โรคแฟบรี่มักเกิดกับเด็กผู้ชายเท่านั้น

สัญญาณแรกของโรคมักเกิดขึ้นเมื่ออายุ 4 ถึง 5 ปีและมีอาการเจ็บปวดเป็นระยะๆ ส่วนใหญ่อยู่ในบริเวณมือและเท้า ให้ความสนใจกับการขับเหงื่อที่ลดลงในเด็ก ภาวะพร่องน้ำ ภาวะโลหิตจาง อุณหภูมิร่างกายสูงขึ้น ทนต่อความร้อนและความเย็นได้ไม่ดี เมื่ออายุมากขึ้น ความถี่ ความรุนแรง และระยะเวลาของอาการปวดจะเพิ่มขึ้นความอดทนต่อการออกกำลังกายลดลงอย่างรวดเร็วซึ่งจะทำให้คุณภาพชีวิตแย่ลงอย่างมาก

ในช่วงก่อนวัยเจริญพันธุ์และวัยเจริญพันธุ์ พยาธิสภาพของอวัยวะและระบบอื่นๆ จะชัดเจน ผิวหนัง ระบบทางเดินอาหาร ระบบหัวใจและหลอดเลือด ระบบทางเดินปัสสาวะและระบบประสาทส่วนกลาง แองจิโอเคอราโตมา ปรากฏขึ้นซึ่งมักจะอยู่ในครึ่งล่างของร่างกาย จากวงแหวนสะดือถึงหัวเข่า และมีขนาดแตกต่างกัน มักจะวินิจฉัยว่ากระจกตาและเลนส์ขุ่นมัว ความผิดปกติของระบบทางเดินอาหารจะมีอาการคลื่นไส้ ปวดท้อง และท้องเสีย

เมื่ออายุ 18 ถึง 20 ปีขึ้นไป จะตรวจพบสัญญาณของคาร์ดิโอไมโอแพทีแบบขยายหรือไฮเปอร์โทรฟิก ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ และโรคหลอดเลือดหัวใจตีบ ผู้ป่วยบ่นว่าปวดหัวและวิงเวียน ญาติให้ความสนใจกับการเปลี่ยนแปลงลักษณะนิสัยของผู้ป่วยและลักษณะส่วนบุคคล ซึมเศร้า หงุดหงิดง่าย แพ้ยาจังหวะต้นเป็นไปได้ มักเกิดร่วมกับอาการของไตวายเรื้อรังทำให้ต้องฟอกเลือดเป็นประจำ บางทีการพัฒนาของการสูญเสียการได้ยิน ในเม็ดเลือดขาวในเลือดของผู้ป่วย

จะมีการพิจารณาการลดลงของกิจกรรมของเอนไซม์ ไลโซโซม อัลฟากาแลคโตซิเดส อัลฟาGAL เกณฑ์การวินิจฉัยโรคแฟบรี่ตามกฎแล้ว เพศชายของเด็กป่วย ระยะเวลาของการเกิดโรค 4 ถึง 5 ปี การปรากฏตัวของ แอนจิโอเคอราโทมา ขนาดต่างๆ ส่วนใหญ่อยู่ที่ครึ่งล่างของร่างกายเป็นระยะ เพิ่มขึ้นตามอายุ ความเจ็บปวดและความรู้สึกแสบร้อนในบริเวณมือและเท้า ภาวะเหงื่อออกน้อย ภาวะโลหิตจาง อุณหภูมิร่างกายสูงขึ้นเป็นระยะ ขุ่นมัวของกระจกตาและเลนส์

ลดความอดทนต่อการออกกำลังกาย แพ้ความร้อนและเย็น พยาธิสภาพของระบบทางเดินอาหาร คลื่นไส้ ปวดท้อง ท้องเสีย การละเมิดระบบหัวใจและหลอดเลือด โรคกล้ามเนื้อหัวใจ ขยายหรือ ไฮเปอร์โทรฟิค ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ โรคหลอดเลือดหัวใจตีบ พยาธิสภาพของระบบประสาทส่วนกลาง ปวดศีรษะ วิงเวียน จังหวะ ซึมเศร้า การพัฒนาของไตวายเรื้อรัง สูญเสียการได้ยิน ระดับต่ำมากของกิจกรรมของเอนไซม์ ไลโซโซม อัลฟา GALในเม็ดเลือดขาวส่วนปลาย

ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่เป็นโรค แฟบรี่’s อยู่ภายใต้การดูแลของแพทย์เฉพาะทาง แพทย์โรคหัวใจ จักษุแพทย์ โรคไต นักจิตวิทยาโดยมีการวินิจฉัยภาวะไตวายเรื้อรัง โรคหลอดเลือดหัวใจตีบตัน ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ ต้อกระจก การรักษาเมื่อเร็วๆนี้ ได้มีการให้ความสนใจกับการรักษาโรค แฟบรี่ มากขึ้นเรื่อยๆ โดยอิงจากการแนะนำของ อัลฟากาแลคโตซิเดส A ของมนุษย์ชนิดรีคอมบิแนนท์ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ที่มีประสิทธิภาพของครอบครัว สำหรับพยาธิสภาพนี้ ได้มีการพัฒนาวิธีการวินิจฉัยก่อนคลอด การตรวจหากิจกรรมของ อัลฟา GALในตัวอย่างชิ้นเนื้อของคอเรียนและเลือดจากสายสะดือของทารกในครรภ์

อ่านต่อได้ที่>>>   ลำไส้ กลุ่มการสูญเสียส่วนสำคัญของพื้นผิวการดูดซึมของลำไส้