โรงเรียนวัดควนส้าน

หมู่ที่ 6 บ้านควนส้าน ตำบลช้างกลาง อำเภอช้างกลาง จังหวัดนครศรีธรรมราช 80250

Mon - Fri: 9:00 - 17:30

075-450001

โรค การทำความเข้าใจเกี่ยวกับบ่งชี้ในการศึกษาทางเซลล์พันธุศาสตร์

โรค ข้อบ่งชี้สำหรับการวิจัยทางเซลล์พันธุศาสตร์นั้นค่อนข้างกว้าง โดยเฉพาะอย่างยิ่งในโรคทางสูติศาสตร์ นรีเวชวิทยาและในเด็ก ด้านล่างนี้เป็นรายการอาจไม่สมบูรณ์ของเงื่อนไข ในการวินิจฉัยจำเป็นต้องมีผลการศึกษาทางเซลล์วิทยา ในผู้ป่วยและถ้าจำเป็นในญาติของเขา สงสัยว่าเป็นโรคโครโมโซมตามอาการทางคลินิก เพื่อยืนยันการวินิจฉัย เด็กมีความผิดปกติแต่กำเนิดหลายอย่าง ที่ไม่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการของยีน การทำแท้งที่เกิดขึ้นเองหลายครั้ง มากกว่า 2 ครั้ง

การคลอดบุตรหรือการคลอดบุตร ที่มีความผิดปกติแต่กำเนิด การละเมิดฟังก์ชั่นการสืบพันธุ์ของแหล่งกำเนิด ที่ไม่รู้จักในผู้หญิงและผู้ชาย ประจำเดือนหลัก การแต่งงานที่มีบุตรยาก ความล่าช้าอย่างมากในการพัฒนาจิตใจ และร่างกายของเด็ก การวินิจฉัยก่อนคลอด ตามอายุเนื่องจากการมีอยู่ของการโยกย้ายในพ่อแม่ ที่เกิดของเด็กคนก่อนที่มีโรคโครโมโซม ความสงสัยของกลุ่มอาการ ที่มีความไม่เสถียรของโครโมโซม การนับความผิดปกติของโครโมโซม ซิสเตอร์โครมาทิด

โรค

มะเร็งเม็ดเลือดขาวสำหรับการวินิจฉัยแยกโรค การประเมินประสิทธิภาพการรักษาและการพยากรณ์ โรค การประเมินผลการกลายพันธุ์ รังสี สารเคมี ข้อจำกัดทางการแพทย์สำหรับการใช้ไซโตจีเนติกส์ไม่มีวิธีการ อย่างไรก็ตาม ต้องจำไว้ว่าวิธีการเหล่านี้ใช้เวลานานและมีราคาแพง การนัดหมายแบบสุ่มไม่สมเหตุสมผล ตามหลักการถ้าไม่ชัดเจนก็มอบหมาย เป็นการถูกต้องมากกว่าที่จะกำหนดการศึกษา เกี่ยวกับเซลล์พันธุกรรมตามคำแนะนำของนักพันธุศาสตร์

หลังจากการให้คำปรึกษา ทางพันธุกรรมทางการแพทย์ จากประสบการณ์ของสถาบันการแพทย์ต่างประเทศ แสดงให้เห็นถึงความจำเป็นในการสร้าง ห้องปฏิบัติการไซโตเจเนติกส์สำหรับผู้ป่วย โรงพยาบาลสหสาขาวิชาชีพ และการให้คำปรึกษาด้านพันธุศาสตร์การแพทย์ ให้บริการอย่างครอบคลุมทุกอำเภอหรือทุกเมือง มีการศึกษาเกี่ยวกับเซลล์พันธุกรรมในห้องพันธุกรรมทางการแพทย์ และการปรึกษาหารือทางพันธุกรรมทางการแพทย์ วิธีทางชีวเคมี

วิธีการทางชีวเคมีในการวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการ ของโรคทางพันธุกรรมได้ถูกนำมาใช้ตั้งแต่ต้นศตวรรษที่ 20 ตัวชี้วัดทางชีวเคมี ผลิตภัณฑ์โปรตีนหลักของยีน การสะสมของเมแทบอไลต์ทางพยาธิวิทยาภายในเซลล์ และในของเหลวนอกเซลล์ สะท้อนถึงแก่นแท้ของโรคได้ดีกว่าอาการทางคลินิก ไม่เพียงแต่ในการวินิจฉัย แต่ยังรวมถึงด้านพันธุกรรมด้วย ความสำคัญของวิธีทางชีวเคมีเพิ่มขึ้น ตามคำอธิบายของโรคทางพันธุกรรม และการปรับปรุงวิธีการเหล่านี้

อิเล็กโทรโฟเรซิส โครมาโตกราฟี สเปกโทรสโกปีในยุค 80 ของศตวรรษที่ 20 มีการแยกส่วนทั้งหมดออก โรคเมแทบอลิซึมทางพันธุกรรม เช่น โรคที่มีความผิดปกติทางชีวเคมีต่างๆ วิธีทางชีวเคมีมีวัตถุประสงค์ เพื่อระบุฟีโนไทป์ทางชีวเคมีของสิ่งมีชีวิต ระดับที่ประเมินฟีโนไทป์อาจแตกต่างกันไป จากผลิตภัณฑ์ยีนหลัก สายโซ่โพลีเปปไทด์ไปจนถึงสารเมแทบอไลต์ขั้นสุดท้ายในเลือด ปัสสาวะหรือเหงื่อ วิธีการทางชีวเคมีมีความหลากหลายมาก

รวมถึงความสำคัญในการวินิจฉัยโรค ทางพันธุกรรมเพิ่มขึ้นอย่างต่อเนื่อง การพัฒนาวิธีทางอณูพันธุศาสตร์ในการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรม ได้ดึงความสนใจในการศึกษาทางชีวเคมีออกไปบางส่วน แต่ในไม่ช้ามันก็เป็นที่ชัดเจนว่าในกรณีส่วนใหญ่ วิธีการเหล่านี้เสริมซึ่งกันและกัน เนื่องจากจีโนไทป์มีการอธิบายเกี่ยวกับพันธุกรรมระดับโมเลกุล และฟีโนไทป์ถูกอธิบายในทางชีวเคมี ในที่สุดโรคก็เป็นฟีโนไทป์ ในเรื่องนี้แม้จะมีความซับซ้อน

บางครั้งมีค่าใช้จ่ายสูงสำหรับวิธีการทางชีวเคมี พวกเขามีบทบาทสำคัญในการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมที่เป็นโมโนเจน เทคโนโลยีที่มีความแม่นยำสูงสมัยใหม่ โครมาโตกราฟีของเหลวที่มีประสิทธิภาพสูง แมสสเปกโตรเมตรีควบคู่สเปกโทรสโกปีเรโซแนนซ์แม่เหล็ก การทิ้งระเบิดนิวตรอนอย่างรวดเร็ว ทำให้สามารถระบุเมตาบอไลต์ที่จำเพาะ ต่อโรคทางพันธุกรรมโดยเฉพาะได้ เมื่อมองแวบแรกอาจดูเหมือนว่าวิธีการวินิจฉัยที่แม่นยำที่สุด

การตรวจหาการกลายพันธุ์ที่ระดับดีเอ็นเอ อย่างไรก็ตาม นี่ไม่ใช่กรณีเสมอไป การดำเนินการตามการกระทำของยีนเป็นกระบวนการที่ซับซ้อน ดังนั้น โครงสร้างปกติของยีน หรือการไม่ตรวจหาการกลายพันธุ์ จึงไม่ได้รับประกันความสมบูรณ์ของฟีโนไทป์ทางชีวเคมีปกติเสมอไป หลักการของการวินิจฉัยทางชีวเคมี ของโรคทางพันธุกรรมได้เปลี่ยนแปลงไปในกระบวนการพัฒนาพันธุกรรม และชีวเคมีของมนุษย์ ดังนั้น จนถึงปี 1950 การวินิจฉัยจึงมุ่งเป้าไปที่การค้นหาสาร

ซึ่งจำเพาะต่อโรคแต่ละโรคในปัสสาวะ อัลคัปโตนูเรีย ฟีนิลคีโตนูเรียตั้งแต่ทศวรรษ 1950 ถึงปี 1970 การวินิจฉัยเน้นไปที่การระบุเอนไซม์ แน่นอนว่าการค้นหาเมตาบอลิซึมในปฏิกิริยาสุดท้าย ไม่ได้ถูกตัดออกในกรณีนี้ ในที่สุดตั้งแต่ปี 1970 โปรตีนจากกลุ่มต่างๆ ได้กลายเป็นเป้าหมายหลักของการวินิจฉัย จนถึงปัจจุบันวัตถุทั้งหมดนี้เป็นหัวข้อ ของการวินิจฉัยทางชีวเคมี เนื่องจากวิธีการทางชีวเคมีที่หลากหลาย ที่ใช้ในการวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการของโรคทางพันธุกรรม

จึงควรมีระบบที่แน่นอนในการใช้วิธีการเหล่านี้ ในโพรแบนด์หรือสมาชิกในครอบครัวของเขา การแยกโรคทางพันธุกรรมทั้งหมด ที่อาจอยู่ในมุมมองระหว่างการตรวจเป็นเรื่องไม่สมจริง หากคุณใช้วิธีการวินิจฉัยถึงจำนวนสูงสุดที่เป็นไปได้ การตรวจแต่ละครั้งจะใช้เวลานานและลำบากมาก แผนการตรวจเบื้องต้นขึ้นอยู่กับภาพทางคลินิกของโรค ข้อมูลลำดับวงศ์ตระกูลและกลยุทธ์ทางชีวเคมี ซึ่งทำให้สามารถกำหนดหลักสูตร ของการตรวจโดยพิจารณาจากการแยกชั้น

โรคเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรมบางประเภท วิธีการร่อน ควรเน้นย้ำว่าวิธีการทางชีวเคมี สำหรับการใช้งานจำเป็นต้องใช้อุปกรณ์ของคลาสต่างๆ วัสดุสำหรับการวินิจฉัยทางชีวเคมีอาจเป็นปัสสาวะ เหงื่อ พลาสมาในเลือดและซีรั่ม เซลล์เม็ดเลือด เซลล์เพาะเลี้ยง ไฟโบรบลาสต์ ลิมโฟไซต์ การตรวจชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อ เมื่อใช้วิธีการคัดกรองในการวินิจฉัยทางชีวเคมี สามารถแยกแยะได้สองระดับ ระดับประถมศึกษาและระดับที่ชัดเจน แต่ละระดับเหล่านี้สามารถโหลดด้วยปฏิกิริยาในรูปแบบต่างๆ ขึ้นอยู่กับความสามารถของห้องปฏิบัติการ

 

อ่านต่อได้ที่  ปรัชญา การทำความเจข้าใจเกี่ยวกับความก้าวหน้าของวิทยาศาสตร์